1. Xương thuỷ tinh là bệnh gì?
Là hiện tượng xương giòn, dễ gãy, sự tạo xương không hoàn chỉnh. Xương thủy tinh là bệnh lý do tổn thương gen gây nên làm ảnh hưởng đến cấu tạo xương, xương giòn và dễ bị biến dạng, gãy. Đa số người mắc bệnh từ khi mới sinh. Bệnh có xu hướng tương đương nhau ở cả hai giới với tỉ lệ 1:20.000, có 4 loại. Mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy.
2. Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh
Xương thủy tinh có 4 loại, mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra ở mỗi loại sẽ có thêm một số dấu hiệu sau:
2.1. Loại 1
Đây là loại thường gặp nhất, cũng là loại nhẹ nhất của xương thủy tinh và phổ biến ở trẻ em. Dấu hiệu điển hình của loại này như sau:
+ Xương có thể bị gãy dù chỉ gặp chấn động nhẹ.
+ Cong nhẹ cột sóng.
+ Khớp lỏng.
+ Lòng trắng của mắt dần có màu xanh.
+ Sâu răng, mắt lồi, suy giảm hoặc mất thính giác.
2.2. Loại 2
Đây là loại nguy hiểm nhất và có thể ảnh hưởng tới tính mạng. Nguyên nhân là do Collagen trong cơ thể không được sản xuất đủ để thực hiện quá trình liên kết xương, chất lượng lại kém. Dấu hiệu của xương thủy tinh dạng này là:
+ Phổi phát triển chậm khiến cơ thể mắc phải một số vấn đề về hô hấp.
+ Xương kém phát triển hoặc bị biến dạng, ở trẻ sơ sinh xương sọ mềm đi.
+ Nếu không may mắc phải dạng này, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc chỉ sống được vài năm.
2.3. Loại 3
Khác với các loại trên, trường hợp này Collagen vẫn được sản xuất đủ nhưng chất lượng lại kém hơn nên có một số dấu hiệu sau:
+ Xương dễ gãy và có thể xảy ra khi trẻ chưa chào đời.
+ Biến dạng xương nghiêm trọng, cong vẹo cột sống.
+ Hô hấp kém.
+ Chiều cao chậm phát triển.
+ Suy giảm thính lực.
+ Tay chân yếu, khó cầm nắm,…
2.4. Loại 4
Xương thủy tinh loại 4 là do xương không được cung cấp đủ Collagen, triệu chứng có thể đi từ nhẹ đến nặng và thay đổi liên tục:
+ Trẻ dễ gãy xương ở tuổi dậy thì.
+ Cong vẹo cột sống.
+ Khung xương cong hình thùng.
+ Chân vòng kiềng.
3. Bệnh xương thủy tinh có chữa được không?
Xương thủy tinh chưa thể điều trị triệt để nhưng có thể làm giảm triệu chứng. Cụ thể như sau:
+ Dùng thuốc nội khoa như thuốc kháng sinh, kháng viêm để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế cong vẹo cột sống.
+ Vật lý trị liệu: Châm cứu phục hồi chức năng, dùng xe lăn hoặc nạng,… Những phương pháp này nhằm tăng sức mạnh xương khớp, tăng tính dẻo của xương.
+ Bên cạnh đó, bệnh nhân cần ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin K, D, giàu canxi và tập các bài thể dục phù hợp. Tuyệt đối kiêng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và hạn chế các trường hợp nguy hiểm có thể xảy ra.
+ Can thiệp ngoại khoa: Đây là phương pháp phẫu thuật nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thanh kim loại vào ống tủy. Biện pháp này có thể áp dụng cho những trường hợp bị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, nên cân nhắc trước khi làm phẫu thuật vì có thể để lại một số biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hay tủy sống.
Để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, bạn có thể thực hiện 2 phương pháp sau:
+ Bơi lội: Đây là phương pháp vận động luyện cơ xương toàn thân tốt nhất và rất phù hợp với những người đang mắc xương thủy tinh. Bởi việc vận động ở dưới nước sẽ giảm rất nhiều khả năng gãy xương.
+ Nếu bạn vẫn có thể đi lại được, hãy thường xuyên đi bộ. Tuy nhiên, điều này cần được sự tư vấn và chỉ nên thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên sâu, có chuyên viên hướng dẫn, huấn luyện kỹ để giảm những bất toàn trong quá trình tạo xương.
Để phát hiện sớm bệnh xương thủy tinh, bố mẹ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc siêu âm ngay khi còn mang thai.
Ban biên tập OPFE.
Nguồn: https://tinyurl.com/y26b3znw