Theo thống kê từ tổ chức Cerebral Palsy Society, 70% bệnh nhân bại não do có tổn thương não xảy ra trước khi sinh, chủ yếu là trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, 20% xảy ra trong kỳ sinh nở và 10% xảy ra trong 2 năm đầu đời của trẻ, giai đoạn não bộ đang hình thành và phát triển.
1. Tìm hiểu về bệnh bại não ở trẻ
Bại não (Cerebral Palsy – CP) là một rối loạn thần kinh cơ gây ra bởi tổn thương vỏ não vận động của não đang phát triển, là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật ở trẻ nhỏ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 500.000 trẻ em và người lớn, với khoảng 8.000 trẻ sơ sinh và khoảng 1.200 đến 1.500 trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo được chẩn đoán mỗi năm (Theo Hiệp hội Bại não Hoa Kỳ).
Bại não ảnh hưởng đến chức năng vận động, bao gồm khả năng di chuyển, nắm bắt đồ vật, nói chuyện riêng lẻ; ảnh hưởng đến trương lực cơ, do đó bệnh nhân có thể có cứng khớp – cứng cơ hoặc cơ lỏng – khớp mềm.
Những dấu hiệu lâm sàng để chẩn đoán bệnh bại não bao gồm:
Rối loạn trương lực cơ, bao gồm hạ huyết áp, tăng hay giảm trương lực cơ.
Vận động khó khăn, phối hợp kém.
Phản xạ bất thường, bao gồm cả phản xạ quá mức hoặc kém phản xạ.
Khó khăn trong việc giữ thăng bằng và duy trì tư thế.
Giảm khả năng hoạt động/ lao động.
Khó khăn trong việc điều khiển hoạt động.
Phát âm kém.
2. Bệnh bại não có di truyền không?
Trước hết, chúng ta cùng tìm hiểu khái niệm bệnh do rối loạn gen và khái niệm bệnh di truyền:
+ Bệnh do rối loạn gen (genetic disorders) là bệnh xảy ra khi có rối loạn ở một hay nhiều gen gây ra một trạng thái bệnh lý có biểu lộ ra ngoài, hay tiềm tàng. Có thể ông bà, bố mẹ không mang gen bệnh nhưng trong quá trình thụ tinh và phát triển của bào thai, những yếu tố bất lợi tác động làm sai lệch thông tin di truyền, làm xuất hiện gen bệnh. Vì vậy bệnh do rối loạn gen không thể dự đoán bằng sàng lọc trước sinh. Bệnh rối loạn gen nếu có tính truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thì cũng tuân theo quy luật của Mendel và hiện nay là đối tượng chính của biện pháp điều trị gen.
+ Bệnh có tính chất di truyền là khi người có quan hệ huyết thống như ông bà, bố mẹ mang gen gây bệnh, có thể biểu hiện ra bên ngoài hoặc không và truyền gen bệnh đó cho con, cháu. Bệnh di truyền có thể được cảnh báo hoặc phát hiện nhờ sàng lọc trước sinh và khám thai định kỳ. Một số bệnh di truyền phổ biến như: Bệnh mù màu, bệnh tim, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, Hemophilia (Bệnh máu khó đông di truyền)…
Các nhà khoa học đã thực hiện rất nhiều nghiên cứu để đánh giá về hệ gen của người bị bại não, nhưng cho đến nay vẫn chưa có những hiểu biết thực sự đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên, các nhà khoa học khẳng định rằng bệnh bại não KHÔNG di truyền. Mặc dù một số yếu tố về gen hay di truyền có ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh, nhưng chúng chỉ là những yếu tố nhỏ, và không phải là nguyên nhân quyết định một người có mắc bại não hay không.
Ban biên tập OPFE.